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     Peut être ne savez vous pas ce qu’est la mucoviscidose.
    C’est une maladie génétique relativement répandue (environ 6500 cas en France), et qui jusqu’à présent avait peu de chances de guérir et aboutissait au décès du malade après une longue période de souffrances. Elle est plus fréquente en Europe et en Amérique, qu’en Asie et en Afrique.
    Malgré une amélioration importante des soins, l’espérance de vie qui était il y a 50 ans de moins de dix ans, est encore limitée à environ 45 ans, avec toutefois des écarts importants quant à la gravité et la pénibilité de la maladie.

    La transmission génétique est récessive, c’est à dire qu’il faut que le père et la mère aient tout deux l’anomalie pour qu’elle soit transmis à l’enfant (avec une chance sur quatre). Les généticiens pensent que plus de deux millions de personnes sont porteurs « sains » de la mutation.
    La maladie est due à une anomalie (mutation) de la protéine appelée « CFTR », qui est codée par un gène situé dans le chromosome 7. Cette protéine contrôle le transport du chlore à travers les membranes des cellules. Toutefois, si on peut déceler la mutation par analyse de l’ADN, il n'existe pas de corrélation entre la mutation si elle est constatée, et les manifestations cliniques, et on ne peut donc pas prédire la gravité de la maladie.
    La protéine CFTR est un canal ionique perméable aux ions chlore, et son dysfonctionnement provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. La maladie touche de nombreux organes mais les atteintes respiratoires sont prédominantes et c’est la cause principale des décès.
    La maladie atteint néanmoins d’autres organes, notamment intervenant dans le processus digestif et en particulier le pancréas, entraînant des troubles de la digestion : les graisses sont mal absorbées avec des déficits nutritionnels notamment en vitamines A, D, E, K et a pour conséquence une courbe de poids inférieure à la normale.
    J’ai eu pour correspondantes, deux jeunes atteintes de cette maladie, et les conséquences respiratoires étaient un véritable calvaire : quintes de toux fréquentes, bronchites avec souvent une surinfection bactérienne nécessitant un traitement antibiotique à haute dose pénible, et l’impression de manquer d’oxygène dès qu’on fait un effort physique. Diverses bactéries sont présentes dans les poumons, ainsi qu’un champignon, (aspergillus fumigatus).
    Il y a heureusement des périodes de rémission et la maladie peut progresser rapidement, comme relativement stagner.
    Il faut beaucoup de courage pour supporter ces difficultés et souffrances permanente et lutter contre la maladie.

    Je suis restée en contact avec une de ces jeunes (ne cherchez pas, elle était sur un autre site que cow où j’ai fait mon premier blog), et elle vient de subir une thérapie, qui l’a considérablement soulagée.
    Etudiée aux USA , cette thérapeutique vient de faire l’objet d’essais sur des volontaires : deux médicaments corrigent en partie les anomalies cellulaires (ce qui n’empêche pas de poursuivre les soins habituels qui s’attaquent aux conséquences, aux symptômes).
    Il n’y a pas correction du gène et donc pas de vraie guérison, mais les médicaments empêchent la dégradation de la protéine CFTR; le malade doit donc prendre le médicament de façon continue.
    Ma correspondante trouve cette contrainte négligeable, compte tenu du soulagement respiratoire qu’elle a rapidement ressenti. Elle n’a pas eu non plus, jusqu’à présent de surinfection. Bref le bonheur ! Je suis heureux pour elle.
    Je souhaite que ma deuxième correspondante, avec laquelle je n'ai plus le contact, puisse bénéficier de la même thérapie
    De nouveaux médicaments sont en étude aux USA, dans la même voie et devraient être encore plus efficaces et permettraient une prise un peu moins fréquente.
    La médecine fait parfois presque des miracles !
    Cela montre aussi l’importance qu’ont les études de génétique, et la possibilité d’analyse rapide détaillée de l’ADN, et des conséquences chimiques des mutations au niveau des protéines.