Samedi 3 mars 2012 à 8:32

Biologie, santé.

Sans doute savez vous ce qu'est l'hémophilie. C'est une maladie génétique dans laquelle le sang ne coagule pas normalement (les facteurs de coagulation sont insuffisants), et donc toute blessure est dangereuse car elle ne se referme pas et on risque de mourir en ayant été vidé de son sang, non pas que l'on saigne plus, mais plus longtemps. Bien entendu il y a des degrés divers dans la maladie car plusieurs gênes sont responsable de ces phénomènes. Il y a en particulier deux sortes d'hémophilie, (A et B), qui concernent deux facteurs différents de coagulation.

            C'est une maladie qui ne touche que les hommes, (1/5000 environ et 6 000 malades en France), ce qui est évidemment en accord avec l'évolution, vu les cycles féminins. Elle est transmise par le chromosome X des femmes qui comporte un gène anormal et qui n'est pas compensé par un chromosome X sain; il s'exprime donc en présence du chromosome Y d'un homme, qui ne compense pas l'anomalie, comme le montre le tableau ci dessous, et très rarement chez une femme car il faudrait qu'elle soit la fille d'un hémophile et d'une mère également porteuse du gène, ce qui est assez peu probable.
           On constate aussi quelques cas d'hémophilie due à des mutations génétiques spontanées.

http://lancien.cowblog.fr/images/SanteBiologie-1/hemophilie.jpg

           Une avancée importante vient d'être faite dans le traitement de cette maladie, grâce à la génétique.

            Une équipe anglo-américaine a fait un essai sur six malades, atteints d'une forme grave d'hémophilie, qui ensuite ont été suivis pendant  6 à16 mois, et quatre d'entre eux ont pu interrompre leur traitement coagulant sans faire d'hémorragie, les deux autres ont pu espacer les prises de médicaments qu'ils étaient obligés de s'injecter deux à trois fois par semaine.
            L'équipe de chercheurs a administré aux volontaires par voie intraveineuse, un virus non pathogène pour l'homme, et incapable de se répliquer sur lequel on avait greffé le gêne codant une protéine essentielle à la coagulation du sang.
            Le virus a donc transmis ce gène aux cellules des patients.
            Le succès de cette thérapie tient à la spécificité du virus, qui n'étant pas pathogène n'est que peu repéré par les défenses immunitaires et donc peu détruit par nos défenses naturelles, et peut donc agir au niveau du sang.
           Les quatre malades ont pu reprendre une vie active normale et on les considère comme guéris, au moins provisoirement. On espère que le traitement aura une efficacité de longue durée car la proportion de protéines désormais fabriquée normalement par le corps de ces malades est très supérieure au seuil qui provoque l'hémophilie.
            Chez les deux malades incomplètement guéris, le taux d'enzyme hépatiques avait cru fortement, signe d'une réaction immunitaire, sans doute contre le virus en cause. Un traitement adéquat a permis de stopper cette réaction, mais cela montre que les réactions sont individuelles, et que le choix du virus peut être important et différent selon les individus.
            Cela peut aussi mettre en cause la longévité du traitement qui devra alors être périodiquement renouvelé chez certains.

             La thérapie génique est à ses tous débuts, mais on espère des avancées dans les prochaines années.

            Je souhaite qu'ils trouvent en particulier des traitements efficaces contre la mucoviscidose et la maladie de Crohn.

 

Par Dark-Riketz le Samedi 3 mars 2012 à 11:23
Ca veut dire que j'vais plus pouvoir donner mon sang ?
Et merde, comment j'vais maintenir mon niveau de gentillesse moi ? >_<

Blague à part, ton article est très intéressant, ça fait plaisir de voir qu'il y a encore des chercheurs qui travaillent à des fins vraiment utiles :)
Par maud96 le Samedi 3 mars 2012 à 22:43
Intéressant (l'idée du virus véhicule de code génétique)... et inquiétant à la fois : que se passera-t-il en cas de mutation des virus qui, disséminés, deviendraient résistants à toute thérapie... Sorte de course à l’échalote dangereuse à long terme pour l'humanité ?
 

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